La mayoría de las secuencias provienen de personas que vivían en el oeste de Eurasia, pero las muestras de otras regiones van en aumento.
En 2010, los investigadores publicaron la primera secuencia del genoma de un ser humano antiguo, utilizando mechones de cabello de un hombre que vivió hace unos 4000 años en Groenlandia 1 . En los 13 años transcurridos desde entonces, los científicos han generado datos del genoma de más de 10 000 personas antiguas, y no hay señales de una desaceleración.
“Me siento realmente estupefacto de que hayamos llegado a este punto”, dice David Reich, genetista de poblaciones de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, Massachusetts. Su equipo mantiene una base de datos de datos del genoma humano antiguo publicados, llamada Allen Ancient DNA Resource, que se describió este mes en un estudio preliminar sobre bioRxiv 2 .
Antes de 2010, los estudios de ADN antiguo se centraban en tramos limitados de ADN, como el genoma mitocondrial de aproximadamente 16.500 pares de bases o segmentos cortos de los casi 3.100 millones de pares de bases del genoma humano. Desde entonces, los avances en la secuenciación del ADN han hecho factible decodificar genomas antiguos completos. Inicialmente, este proceso requería mucho trabajo y se basaba en encontrar muestras raras con altos niveles de ADN antiguo genuino. Como resultado, tomó varios años generar datos del genoma de una docena de individuos.
Cada año desde 2018, los investigadores han producido datos del genoma de miles de humanos antiguos, gracias a los avances tecnológicos en la secuenciación del ADN y los métodos de extracción. Para muchas muestras, incluidas las del laboratorio de Reich, los investigadores secuencian un conjunto de un millón de bases de ADN que tienden a variar entre las personas, en lugar de un genoma completo, que es mucho más costoso.
El crecimiento exponencial del campo también ha sido impulsado por un enfoque en muestras más recientes de los 12.000 años transcurridos desde que terminó la última edad de hielo, que son más abundantes y tienden a tener un ADN de mayor calidad que los restos humanos más antiguos.
genómica global
La gran mayoría de los genomas humanos antiguos provienen de personas que vivían en Eurasia occidental, un área que abarca Europa, Rusia y Medio Oriente. Desde 2012, la mayoría de los genomas provienen de Europa y Rusia, aunque ha habido una disminución modesta en esa proporción desde 2015.
El muestreo de otras regiones, particularmente de Asia Oriental, Oceanía y África, es cada vez más frecuente. La centralidad de África en la historia humana significa que es especialmente importante que su proporción crezca, dice Reich, quien formó parte de un equipo que publicó el estudio más grande hasta ahora sobre el genoma antiguo de África el mes pasado 3 .
Los genomas humanos antiguos pueden estar creciendo en número y diversidad global, pero esto está siendo impulsado por un pequeño número de laboratorios, dice María Ávila-Arcos, paleogenómica de la Universidad Nacional Autónoma de México en la Ciudad de México. “Saltan de una región a otra para abordar estas grandes preguntas y secuenciar tantos genomas como puedan”.
A medida que la genómica antigua se vuelve cada vez más global, a Ávila-Arcos le gustaría que los investigadores generen cantidades más pequeñas de genomas, ahorrando muestras valiosas, para abordar preguntas importantes para las comunidades y los científicos en las regiones donde se originan. “Necesitamos cambiar ese enfoque y obsesión con los números”, dice ella.
Casi el 80% de las secuencias del genoma humano antiguo en la base de datos provienen de solo tres instituciones, según Reich, cuyo propio grupo contribuyó con casi la mitad del total (otros tienen su sede en la Universidad de Copenhague y dos Institutos Max Planck). Desarrollar la capacidad para hacer genómica antigua en partes del mundo subrepresentadas es "extremadamente importante", dice Reich, quien asistirá a una conferencia en Kenia el próximo mes llamada DNAirobi , con este objetivo en mente.
doi: https://doi.org/10.1038/d41586-023-01403-4
